Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor


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Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
Vorhandene Strukturdaten: 4C7N
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 357 bis 526 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homo-/Heterodimer
Kofaktor (TFE3, TFEB, TFEC)
Isoformen 12
Bezeichner
Gen-Namen MITF CMM8, MI, WS2, WS2A, bHLHe32
Externe IDs
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 4286 17342
Ensembl ENSG00000187098 ENSMUSG00000035158
UniProt O75030 Q08874
Refseq (mRNA) NM_000248 NM_001113198
Refseq (Protein) NP_000239 NP_001106669
Genlocus Chr 3: 69.74 – 69.97 Mb Chr 6: 97.81 – 98.02 Mb
PubMed-Suche 4286 17342

MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das von MITF-Gen kodiert wird. Es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen.<ref>UniProt O75030</ref>

Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.<ref>J. N. Dynek u. a.: Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas. In: Cancer Res 68, 2008, S. 3124-3132. PMID 18451137</ref>

Einzelnachweise

<references/>