Neugeborenenscreening

Unter Neugeborenenscreening versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung an Neugeborenen. Hierbei soll auf bestimmte angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen getestet werden, bei denen eine Behandlung möglich ist und Folgeschäden durch den Beginn der Behandlung vor Einsetzen der Krankheitserscheinungen vermieden werden können.<ref>Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening</ref>

Grundlagen

Ziel und Voraussetzungen von Screeninguntersuchungen sind im Artikel Screening beschrieben. In Deutschland bildet eine Leitlinie der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, die von einer gemeinsamen ständigen Kommission aus pädiatrischen und geburtshilflichen Fachgesellschaften erarbeitet wurde, die Grundlage für die inhaltliche und organisatorische Durchführung des Neugeborenenscreenings auf Stoffwechselstörungen.

Methode

Die Probe wird in der Regel am dritten Lebenstag entnommen, in Deutschland oftmals auch gleichzeitig zur U2 Untersuchung. Eine Abweichung vom empfohlenen Entnahmezeitraum zwischen 36 bis 72 Stunden nach der Geburt bedarf ggfs. einer Kontrolluntersuchung. Durch eine Gewinnung weniger Blutstropfen üblicherweise aus der Ferse, alternativ auch aus einer Vene, wird eine mit den Patienten-Daten beschriftete Filterpapierkarte in vorgegebenen Feldern vollständig und gleichmäßig mit Blut durchtränkt. Die Karte wird anschließend mindestens eine Stunde bei Zimmertemperatur getrocknet, darf dafür aber keinesfalls erhitzt werden. Am selben Tag wird sie in das Screening-Labor versandt. Sammeln von Proben über mehrere Tage ist nicht zulässig. Neben konventionellen Testmethoden (Bestimmung von Enzymaktivität, colorimetrisch, immunologisch) wird die Blutprobe heutzutage auch mittels der Tandem-Massenspektrometrie analysiert.

Umfang der Tests in Deutschland

Nach den Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres („Kinder-Richtlinien“) werden im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings untersucht:<ref name="kinder-richtlinien-inkraftgetreten-2011-03-12">Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres („Kinder-Richtlinien“), zuletzt geändert am 16. Dezember 2010 veröffentlicht im Bundesanzeiger 2011; Nr. 40: S. 1013 in Kraft getreten am 12. März 2011</ref>

1. Hypothyreose
2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
3. Biotinidasemangel
4. Galaktosämie
5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
6. Ahornsirupkrankheit (MSUD)
7. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
8. Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
9. Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
10. Carnitinzyklusdefekte:

    a) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)

    b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)

    c) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

11. Glutarazidurie Typ 1 (GA1)
12. Isovalerianazidämie (IVA)

Neben dem erweiterten Neugeborenenscreening wird ein Neugeborenenhörscreening zur Früherkennung von Hörstörungen durchgeführt.

In Mecklenburg-Vorpommern wird von 2012 bis 2014 im Rahmen eines EU-Projektes bei allen Neugeborenen auch ein Test auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose) finanziert.<ref>Bundesweit einmalig: Mukoviszidose-Screening für Babys</ref> In Baden-Württemberg wird seit 2008 das Mukoviszidose-Screening im Rahmen einer laufenden Studie am Mukoviszidose-Zentrum Heidelberg simultan zum üblichen Neugeborenenscreening angeboten.<ref>Neuer Mukoviszidose-Test bietet Chance auf frühzeitige Behandlung</ref> Die Einführung der Mukoviszidose in das Standard-Neugeborenenscreening wird erwogen. Erstmals seit Einführung des Screenings wird geprüft, ob eine Aufnahme in das Neugeborenenscreening den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes genügt.<ref>Kein Standard: Mukoviszidose-Screening in Deutschland. Thüringer Allgemeine, 3. April 2014, abgerufen am 4. April 2014. </ref>

Nach einem Beschluss des G-BA vom 20. August 2015 wird das Screening auf Mukoviszidose eine Regelleistung der GKV und voraussichtlich zum Ende 2015 umgesetzt.<ref>http://www.kbv.de/html/1150_16578.php Pressemitteilung KBV vom 27. August 2015</ref><ref>https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/2316/ Beschluss des G-BA</ref>

Umfang der Tests in Österreich

1. Adrenogenitales Syndrom
2. Ahornsirupkrankheit
3. Biotinidasemangel
4. Carnitinstoffwechseldefekte
5. Galaktosämie
6. Glutarazidurie Typ 1
7. Hypothyreose
8. Isovalerianazidämie
9. LCHAD-, VLCAD-Mangel
10. MCAD-Mangel
11. Phenylketonurie
12. Mukoviszidose (Cystische Fibrose)<ref>Österreichisches Programm zur Früherfassung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen (Abgerufen am 14. Oktober 2012)</ref>

Umfang der Tests in der Schweiz

1. Phenylketonurie
2. Ahornsirupkrankheit
3. Galaktosämie
4. Biotinidasemangel
5. MCAD-Mangel
6. Hypothyreose
7. Adrenogenitales Syndrom
8. Glutarazidurie Typ 1
9. Mukoviszidose (Cystische Fibrose), seit 2011<ref>Die Krankheiten, nach denen gesucht wird (abgerufen am 22. April 2014)</ref>

Geschichte

Die Geschichte des Neugeborenenscreenings ist eng mit Robert Guthrie verbunden, der 1962 einen einfach durchzuführenden Test bei Neugeborene auf Phenylketonurie entwickelte.<ref>Jason Gonzales, Monte S. Willis: Robert Guthrie, MD, PhD erschienen in LabMedicine online abrufbar (Abgerufen am 6. August 2011)</ref> Zuvor hatte Horst Bickel 1953 beweisen können, dass eine frühzeitige Behandlung die schweren Folgen dieser Krankheit verhindern kann. Mitte der 1960er Jahre führte der Staat Massachusetts das erste Neugeborenenscreening-Programm ein.<ref>Kristin Gatrell Bryant et al.: History of Newborn Screening in Medscape today online abrufbar (Abgerufen am 6. August 2011)</ref>

In Deutschland wurde 1969/1970 das flächendeckende Screening auf Phenylketonurie eingeführt, im Laufe der Jahre kamen weitere Krankheiten dazu und wurden teilweise wieder verworfen. 1997 empfahl die Ständige Screeningkommission der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin ein Screening auf 5 Krankheiten. Zu den Vorreitern für das erweiterte Neugeborenenscreening in Deutschland gehörte Bayern mit seinem 1999 initiierten das Modellprojekt Neugeborenenscreening, bei dem die teilnehmenden Kinder auf mehr als 100 angeborene seltene Erkrankungen getestet wurden.<ref>Gudrun Heyn, Neugeborenenscreening: Ein lebensrettender Test, Pharmazeutische Zeitung (PZ) online, Ausgabe 23/2009</ref> Durch neue Untersuchungsmethoden, wurde das Spektrum der zu screenenden Krankheiten im November 2002 im Vergleich mit früheren Screenings wesentlich erweitert, wenn es auch viel kleiner war als im Modellprojekt.<ref>Universität Heidelberg: Fachinformation Neugeborenenscreening. (PDF; 470 kB) (Abgerufen am 10. Oktober 2013)</ref> In die Kinder-Richtlinien<ref name="kinder-richtlinien-inkraftgetreten-2011-03-12"/> wurde das erweiterte Neugeborenenscreening mit Wirkung zum 1. April 2005<ref>Bekanntmachung eines Beschlusses des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien) zur Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings vom 21. Dezember 2004, Bekanntmachung des Bundesministerium für Gesundheit und Soziale Sicherung, BAnz. Nr. 60 (S. 4833) vom 31. März 2005</ref> und das Neugeborenenhörscreening mit Wirkung zum 1. Januar 2009<ref>Neugeborene haben nun Anspruch auf Hörscreening, Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinder-Richtlinien: Einführung eines Neugeborenen-Hörscreenings vom 19. Juni 2008</ref> als Regelleistungen für die ersten Lebenstage für die gesetzlich Krankenversicherten aufgenommen.

Literatur

• S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin (GNPI). In: AWMF online (Stand 2011)
  
•  Harms, Erik; Olgemöller, Bernhard: Neugeborenenscreening auf Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien. In: Dtsch Arztebl Int. Nr. 108(1-2), 2011, S. 11-22 (Artikel).

Weblinks

• Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen
• Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening

Einzelnachweise

<references/>